Para darles una mejor calidad de vida a las personas que sufren las denominadas enfermedades raras, llamadas así por la baja prevalencia en la población, Berenice Martínez, Vice Coordinadora del Grupo Legislativo de Morena en Nuevo León, presentó una iniciativa para asegurarles un acceso efectivo a los servicios de salud. La propuesta busca reformar la Ley Estatal de Salud con el fin de que se apliquen de manera obligatoria a todos los recién nacidos pruebas para detectar enfermedades metabólicas, endócrinas, genéticas e infecciosas, así como problemas de audición, oculares y variaciones en genes relevantes. Asimismo, se busca que en coordinación con el sistema estatal de salud se elaboren protocolos claros y eficaces para el seguimiento, diagnóstico y tratamiento de los casos positivos detectados y se asegure la atención continua y especializada. La legisladora explicó que con estas pruebas neonatales, además de un diagnóstico oportuno, se pueden prevenir complicaciones graves y costos elevados asociados a los tratamientos tardíos. El Consejo de Salubridad General de México, mediante un acuerdo publicado el 29 de junio de 2023, reconoció todas las enfermedades raras incluidas en la Clasificación Internacional de Enfermedades de la OMS. Entre estas enfermedades se reconoció a la atrofia muscular espinal (AME) como una enfermedad de baja prevalencia y que es causada por la deleción o mutación del gen SMN1, que afecta la capacidad de moverse, respirar y tragar. Esta condición, de no ser diagnosticada a tiempo, puede provocar discapacidades graves e incluso la muerte, especialmente en los casos más severos que aparecen en la primera infancia. Por último, la diputada mencionó que en México se estima que más de 10 millones de personas viven con alguna de estas condiciones, denominadas enfermedades raras, muchas de ellas crónicas y discapacitantes.