• En México, más de 8 millones de personas viven con este problema, y el diagnóstico puede tardar hasta 8 años, por lo que se requiere Innovación, Inclusión y Acceso, señalan en el Foro sobre Enfermedades Raras

En México, se estima que entre 8 y 10 millones de personas viven con alguna enfermedad rara, lo que representa cerca del 7–8% de la población nacional. Estas condiciones, que afectan a menos de 1 persona por cada 2,000 habitantes, suelen tener un origen genético (en el 80% de los casos) y se manifiestan en la infancia en más de la mitad de los pacientes¹. A pesar de su impacto, el diagnóstico puede tardar hasta 8 años, con múltiples consultas médicas antes de obtener una respuesta definitiva.

Ante este panorama, se celebró el foro “Enfermedades Raras: Una Perspectiva de 360°” organizado por la Cámara Nacional de la Industria Farmacéutica (CANIFARMA), con el acompañamiento estratégico de HS Estudios Farmacoeconómicos, empresa mentan las personas con enfermedades raras en México.

La jornada fue moderada por la Dra. Brenda Cristina Sesman Bernal, Médico Pediatra experta en la atención clínica de las enfermedades de baja prevalencia, quien introdujo el contexto nacional de estas patologías. Entre los ponentes destacados estuvieron la Dra. Esther Lieberman Hernández, Médico especialista en genética humana, adscrita al departamento de genética humana del instituto Nacional de Pediatría, abordando el enfoque clínico de atención y el Mtro. Herman Soto Molina, Maestro en Economía de la Salud y Director de HS Estudios Farmacoeconómicos y co-fundador del Centro de Excelencia en Economía de la Salud y Acceso al Mercado,  con una reflexión sobre equidad versus eficiencia en la evaluación económica de enfermedades huérfana en la que concluyó que la evaluación de tecnologías sanitarias de medicamentos para enfermedades raras requiere una perspectiva diferente a la evaluación convencional y esto podría ayudar a contribuir a la equidad en la atención de estos pacientes.

La conferencia magistral estuvo a cargo del Dr. Álvaro Hidalgo Vega, catedrático de la Universidad de Castilla-La Mancha,  presidente de la Fundación Weber y de Weber LATAM en Ciudad de México, autor de numerosos libros y publicaciones científicas que lo consolidan como una de la voces más reconocidas en el ámbito de la economía de la salud a nivel global y experto en cuantificar el valor social de la innovación en EERR, presentó modelos internacionales de acceso y financiación para medicamentos huérfanos, con propuestas aplicables al sistema mexicano. Sugiere que en la evaluación debe de haber una evaluación integral, y para ello incorporar el impacto social y los beneficios que aporta la innovación no solo a los pacientes, sino también al entorno y a la sociedad.

“La toma de decisiones respecto a la financiación de los medicamentos para Enfermedades Huérfanas necesita información de aspectos clínicos, utilización de recursos, afectación de calidad de vida e impacto económico desde un punto de vista de la sociedad. Si sumamos todos los pacientes con enfermedades raras ya no es un núcleo tan pequeño”, mencionó el Dr. Álvaro Hidalgo.

Abordó el tema de los acuerdos de entrada gestionada para medicamentos de alto costo, mencionando que en Europa han sido esenciales para permitir el acceso de medicamentos huérfanos, mostró formas alternativas de financiación como el Sistema de pago aplazado o fraccionado, el pago por resultados (resultado en salud vs resultados económicos, que buscan reducir la incertidumbre sobre la efectividad, seguridad o subpoblaciones a tratar) o el acuerdo de reembolso condicional, techos de gasto y cobertura con desarrollo de evidencia. “Buscar la vía de colaboración es uno de los mayores retos que tenemos para el acceso de medicamentos huérfanos”, señaló el especialista. Propone la creación de un programa paraguas institucional que permita recomendaciones condicionadas a recogidas. “Hay que invertir más donde se impacta más”, puntualizó.

El Foro concluyó con una mesa de diálogo titulada “Perspectivas en el tratamiento de las enfermedades raras: Prioridad, equidad, inclusión y eficiencia”, con la participación de: Dr. César Alberto Cruz Santiago, Lic. Leonardo Rojas Negrete, Lic. Nicolás Linares Cuéllar, Dra. Juana Inés Navarrete Martínez y el Dr. Juan Carlos Zenteno Ruíz, dentro de este diálogo se mencionó la importancia de un diagnóstico temprano para poder instalar un tratamiento capaz de modificar la historia natural de la enfermedad.

Del mismo modo se mencionó la pertinencia de fortalecer la evaluación de tecnologías en enfermedades raras, siendo primordial no solo considerar el precio de los medicamentos sino los efectos positivos en salud, considerando el principio de equidad para favorecer la inclusión de estas tecnologías, ya que en muchas ocasiones el medicamento huérfano puede ser la única y la última opción para este tipo de pacientes, observando en un gran número de casos, efectos positivos que cambian de manera significativa la calidad de vida de estos pacientes.

Este foro representa un paso firme hacia la construcción de políticas públicas más inclusivas, eficientes y centradas en las personas que viven con enfermedades raras en México.