Deficiencia Hereditaria de Factor X. Nuevas opciones de tratamiento en México

• El concentrado de Factor X derivado del plasma se utiliza para sustituir el Factor X natural en pacientes con deficiencia hereditaria de Factor X, y su baja prevalencia de la deficiencia del Factor X es, sin duda, un hecho condiciona que haya poca información que nos permita dar conceptos más generales. 

“La deficiencia del Factor X es un padecimiento poco frecuente. La deficiencia de Factor X, puede producir hemorragias de forma muy temprana en el recién nacido, las cuales pueden ser desde el cordón umbilical hasta otras incluso más graves, como una hemorragia del sistema nervioso central”, expresa el doctor Jaime García Chávez, jefe de la Clínica de Hemostasia y Trombosis, del Hospital de Especialidades Centro Médico Nacional (CMN) La Raza, en el marco del Congreso Nacional de Hematología, que se llevó a cabo del 26 al 30 de octubre en Aguascalientes, Aguascalientes.

Dado lo anterior, los hematólogos tienen el reto de atender a un paciente que tenga dichas manifestaciones hemorrágicas, con un tratamiento precoz, y al mismo tiempo, realizar el trabajo diagnóstico para identificar la deficiencia del Factor X con la que cursa el paciente.

Hoy en día, por fortuna, el mundo médico cuenta con varias opciones para tratar los trastornos de la coagulación, desde productos que reducen la pérdida de sangre, como son los antifibrinolíticos, o bien, productos que sirven para sustituir la deficiencia del Factor X a la que se enfrentan los hematólogos, como el plasma fresco congelado.

A decir del especialista, se recomienda que las deficiencias, como la del Factor X, sean tratadas con Concentrados de Complejo de Protrombina o con el factor faltante, como es el caso del concentrado del Factor X (concentrado de alta pureza).

El concentrado de Factor X derivado del plasma, indica el galeno, es un derivado de plasma humano que se usa para sustituir el Factor X natural en pacientes con deficiencia hereditaria de Factor X.

Algo importante: el hecho de transfundir factores de coagulación que no están deficientes, pero que van en los Concentrados de Complejo de Protombina, podría en algunos casos favorecer la acumulación de factores de la coagulación, como el Factor II, que tiene la vida media más larga, o el mismo Factor X, que también se puede acumular, y esto puede ser un factor de riesgo para desarrollar  trombosis, “que no tendríamos si usamos el factor que está faltando específicamente; entonces los demás que están normales, no aumentarán de forma exagerada”, agrega el doctor García Chávez

Cabe mencionar que este concentrado ya ha sido utilizado en otras latitudes, sobre todo en Estados Unidos y el Reino Unido. Así, este producto ha sido aprobado por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA, por sus siglas en inglés) y la Food & Drug Administration (FDA), de Estados Unidos. “Y parece que lo tendremos disponible pronto en nuestro país”, externa el doctor García Chávez.

En Medio Oriente, una mayor prevalencia

El problema de estas deficiencias raras, en realidad, dice el hematólogo García Chávez, es su bajísima prevalencia, porque representa alrededor de entre 1% y el 3 % de las coagulopatías congénitas. “Así, la gran mayoría de la información sobre esta enfermedad es, de hecho, la innovación terapéutica, sobre todo en las hemofilias, las hemofilias clásicas y la enfermedad de la hemofilia. Y, bueno, las deficiencias raras están mucho más rezagadas en este sentido”.

El mapa de estas alteraciones, indica el médico, se ubica en mayor medida en la zona de Medio Oriente, porque en esas zonas del mundo se practica la endogamia, por situaciones culturales, etcétera. “Entonces ahí es donde se ve con mayor frecuencia, pero la globalización de nuestros tiempos hace que este problema lo podamos atender en cualquier consultorio de cualquier parte del mundo, por lo cual es necesario que estemos enterados”.

Los registros de la Federación Mundial de Hemofilia (WFH, por sus siglas en inglés), exponen cómo se ha ido incrementando el diagnóstico en general de alteraciones de la coagulación en todo el planeta, donde las las hemofilias aparecen en primer lugar, pero luego están las deficiencias de factores de la coagulación.

A inicios de siglo, expresa el galeno, había muchos sangrados que prácticamente se clasificaban como de causa no conocida. “Pero en la medida que avanza el tiempo, se van seccionando por diagnósticos más específicos, finos y en mayor número, por fortuna. Si esa tendencia se mantiene, podríamos reducir ese grupo de gente que sangra mucho, pero no sabemos el por qué”.

Y es que existen casos dramáticos de pacientes, en este caso mujeres, a quienes les quitan el útero aun no teniendo hijos porque sangran; y no se sabe el porqué, pero sangran mucho. Estos casos se tratan en los grandes centros de concentración. Es posible que en la medicina más abierta no se vea tanto, pero en los centros de referencia es donde se ven estos casos dramáticos.

En muchas ocasiones hay un número de casos registrados y un número de pacientes tratados, lo cual quiere decir que muy probablemente la mayoría de esos pacientes no sangra tanto y se entera de su padecimiento hasta que tiene un estrés homeostático, una cirugía, por ejemplo. Muchos casos se han descubierto así, porque el paciente tiene un estrés homeostático y entonces se manifiesta el problema.

En la literatura se observa que la deficiencia del Factor X y la deficiencia de XIII son las dos que sangran desde muy pequeños los pacientes; y hay otras deficiencias donde el sangrado se presenta en pacientes niños, pero más grandes. “Pero llama mucho la atención que la deficiencia del Factor X se pueda manifestar por una hemorragia cerebral en los bebés o en los niños. Esto es un punto a tener en cuenta, sobre todo los colegas pediatras”.

El doctor García Chávez comparte que en México no contamos con un mapeo hecho a conciencia ni con método sobre la prevalencia de la enfermedad, acerca de cómo estamos en estas deficiencias en todo el país, en particular de la deficiencia del Factor X, pero quizás nos dé una idea. “La incidencia de hombres y mujeres es muy parecido; tenemos más mujeres, pero creemos que es porque sangran más en realidad por el asunto del sangrado mensual. Siempre ellas acuden con más frecuencia y, en nuestro grueso de pacientes, son más mujeres, porque nos las mandan mucho por el problema hemorrágico”.

Además de eso, no hay mucha conciencia para el diagnóstico, el cual “lo tenemos que hacer por las manifestaciones clínicas, y además, por el resto de estudios que usamos para encontrar alteraciones de la coagulación. El galeno asegura que el diagnóstico de la deficiencia del Factor X se logra mediante la “prueba de oro” para este propósito, que es la medición de niveles de FX.

Para concluir, el doctor García Chávez resalta que en el caso del Factor X: “Se puede tener sangrado postquirúrgico en las mucosas, posterior a un traumatismo, o bien, alguna cirugía menor; siempre hay que preguntárselo a los pacientes. Ese dato está al alcance de todos, no es especial, solo es necesario hacer un escrutinio hemostático con interrogatorio dirigido e incluir indicios de que el paciente tiene una hemostasia anormal”.